神經(jīng)纖維瘤病檢查與診斷
2014-04-19 09:52
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來(lái)源：愛(ài)愛(ài)醫(yī)
責(zé)任編輯：張子玲
[導(dǎo)讀] X線平片可見(jiàn)各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位對(duì)聽(tīng)神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
檢查
X線平片可見(jiàn)各種骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)腫瘤。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位對(duì)聽(tīng)神經(jīng)瘤有較大診斷價(jià)值?；蚍治隹纱_定NFI和NFⅡ類型。
診斷
1.NFI診斷標(biāo)準(zhǔn)（美國(guó)NIH,1987）
6個(gè)或6個(gè)以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm,青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；2個(gè)或2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤；一級(jí)親屬中有NFI患者；2個(gè)或2以上Lisch結(jié)節(jié)；骨損害。
2.NFⅡ診斷標(biāo)準(zhǔn)
影像學(xué)確診雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，一級(jí)親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、Schwann細(xì)胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。
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